샤르코-마리-투스병은 아직까지는 확실한 치료법이 없는 것이 사실입니다. 하지만, 치료적인 측면에서 몇 가지 약들이 치료약으로 학술지 등에 소개가 되었으며 유전자 치료의 가능성도 꾸준히 제기되고 있습니다.
 
프로게스테론 길항제
CMT1A 쥐에 프로게스테론을 매일 주사하면 다리 신경의 수초를 손상시키기 때문에, 인위적으로 CMT1A 쥐를 만들 수 있습니다. 오나프리스톤(onapristone)은 프로게스테론이 제 역할을 수행하기 위해 필요로 하는 프로게스테론 수용체를 빼앗아 사용하는 프로게스테론의 경쟁 물질입니다. 그렇기 때문에 오나프리스톤을 CMT1A 질환의 쥐에 주사했을 때는 프로게스테론이 마음대로 활동할 수 없게 되어, 과도하게 많아졌던 이상 유전자가 다시 감소하고 부작용 없이 증상이 나아졌습니다. 이런 결과로 미루어 볼 때, 사람의 슈반 세포에 존재하는 프로게스테론 수용체를 더욱 자세히 연구한다면 이를 샤르코-마리-투스병 치료의 공략 포인트로 삼을 수 있을 것입니다.
 
아스코르빈산
아스코르빈산(ascorbic acid)은 비타민 C 영양제와 거의 동일한 물질입니다. 아스코르빈산은 말초신경계에서 ‘수초’의 형성에 필수적이라는 사실이 확인되었습니다. 그래서 이러한 사실을 바탕으로 CMT1A가 생기도록 조작한 실험용 쥐에 아스코르빈산을 투여해 본 결과 손상되었던 수초가 재생되는 등 병이 나아지는 효과가 있었고, 과도하게 증가되었던 PMP22 유전자의 양도 증상이 호전될 수 있을 만큼 감소하였습니다.
실험용 쥐에서 아스코르빈산의 효과가 입증되기는 하였으나, 사람과 실험용 쥐는 체내 대사 작용이 다릅니다. 그렇기 때문에 CMT1A 쥐에게 투여했던 것처럼 아스코르빈산을 일주일에 한 번씩 환자에게 투여하는 것은 충분하지 않을 것입니다. 이에 대해서 현재 미국에서 임상연구가 들어가 있는 상태이며, 이탈리아에서도 8개 병원이 협력하여 222명의 CMT1A 환자에게 2년 동안 아스코르빈산을 주고 효과를 시험하는 임상 실험이 진행되고 있습니다.
 
커큐민
커큐민(curcumin)은 카레 향신료 심황에서 추출되는 물질로 세포 내에서 돌연변이로 인해 제 역할을 수행하기 어려워진 단백질이 소포체에서 세포질로 빨리 이동되도록 합니다. 이로 인해 변이 단백질이 독성을 일으키는 것을 감소시킬 수 있습니다. CMT1A 생쥐의 세포에 커큐민을 처리하였을 때 위와 같이 소포체에 축적되어 있던 변이 단백질이 원래 이동했어야 할 곳으로 움직이는 정도가 커지고, 세포사멸도 감소하는 것이 관찰되었습니다. 또한, 축삭 크기와 수초의 두께가 증가함을 보였으며, 운동신경능력은 투여량에 의존하여 향상하였고 부작용은 보이지 않았습니다. 따라서 신경세포의 사멸을 유도하는 변이단백질의 독성 효과를 완화시키고 신경학적 상태의 호전을 이루어 심각한 신경병증 상태를 부분적으로 완화시키는 CMT 치료방법으로 제시되고 있습니다.
 
뉴로트로핀-3
슈반 세포는 신경재생을 촉진하는 데 매우 중요한 성분들을 만든 후 주위에 제공합니다. 실험 결과, 뉴로트로핀-3가 돌연변이로 인하여 성능이 나빠진 슈반 세포의 기능을 증진시켰고, 이에 따라 신경의 축삭재생과 수초화가 점점 좋아지게 되었습니다. 미국에서 CMT1A 환자들을 대상으로 실시한 뉴로트로핀-3의 임상 실험에서도 환자들의 신경섬유가 더욱 수초화되어 감각 증상이 많이 호전되는 모습을 볼 수 있었습니다.
 
신경영양인자
최근 몇 년간 여러 종류의 신경영양인자들이 샤르코-마리-투스병을 포함한 신경손상질환에 이용되었습니다. 사용된 신경영양인자에는, 포유류에 존재하는 뉴로트로핀들 [신경성장인자(Nerve growth factor; NGF), 뇌-유래신경영양인자(brain-derived neurotrophin factor; BDNF), 신경영양물질-3(neurotrophin-3; NT-3), 신경영양물질-4/5(neurotrophin-4/5; NT-4/5)], 신경세포를 지지하는 아교세포에서 나오는 신경영양인자들[뉴투린(neurturin), 아르테민(artemin), 신경아교세포계-유래 신경영양 인자(glial cell line-derived neurotrophic factor; GDNF)], 그리고 섬모 향신경성 인자들[백혈병억제인자(Leukemia inhibitory factor; LIF), 카디오트로핀(cardiotrophin 1; CT-1), 카디오트로핀 유사 사이토킨(cardiotrophin-like cytokine; CLC), 인터루킨(interleukine-6; IL-6]의 세 종류들이 있습니다.
 


개인정보 취급 방침
총 방문자수 : 126,720명
오늘 방문자수 : 41명