전기생리학적 검사
 
신경전도 검사 혹은 근전도 검사는 샤르코-마리-투스병의 진단에 가장 중요한 검사라고 할 수 있습니다. 현재 환자 신경의 상태와 신경 손상의 정도를 보여 주는 지표가 되어, 실제로 병이 얼마나 심한지 혹은 추적 검사를 통해 앞으로 어떻게 병이 진행될 지에 대한 기본 정보를 제공하게 됩니다. 신경전도 검사와 근전도 검사는 모두 전기 생리학적인 방법을 사용하므로 이를 합쳐서 ‘전기생리학적 검사’라고도 합니다.
신경전도검사는 말초신경에 전기자극을 가해서 흥분시킨 후 근육이나 피부에 부착된 전극에서 반응을 유발하는 검사입니다. 이 검사를 통해서 수초탈락과 축삭병변 중 어떤 형태의 병변인지 알아낼 수 있습니다. 보다 정확한 진단을 위해서는 가느다란 침을 근육에 삽입해 검사하는 근전도검사를 함께 시행할 수 있습니다.
 

병원에서 신경전도 검사 및 근전도 검사를 시행하는 진단기기
 
신경조직검사
 
최근 유전자검사법이 발달하면서 CMT 진단에 말초신경조직검사가 반드시 필요하지는 않게 되었습니다. 그러나 다른 유전적 혹은 후천적 말초신경병증과의 감별 진단이 필요할 때는 시행할 수 있습니다. 대개 장딴지 신경(sural nerve, 다리의 측면에 위치하는 신경으로 무릎 아래에서 시작되어 발의 옆쪽까지 닿아 있습니다)을 검사하며, 마취 후 길이 2-4 cm정도를 잘라 광학 현미경 및 전자 현미경으로 관찰하고 신경갈래 검사를 통한 분석을 합니다.
 
유전자검사
 
샤르코-마리-투스병은 단일 유전자 돌연변이에 의해 발병하며, 증상의 정도는 차이가 있지만 발병여부는 멘델의 유전법칙에 매우 충실합니다. 또한 유전적 결함과 발병이 직접적으로 연관되어 유전자검사 결과는 단순한 경향성이나 발병의 가능성 제시가 아닌 확진의 의미를 가지게 됩니다. 많은 환자들에게 정확한 유전자 검사 진단법을 시행하고 있으며, 샤르코-마리-투스병의 위험인자를 가지게 될 사람을 예측하는 것도 가능합니다. 또한 질병의 예상되는 미래 경과인 예후 및 치료 가능성에 대해 환자들에게 말해 줄 수도 있습니다. 그리고 착상전 진단법 등을 통하여 샤르코-마리-투스병이 다음 세대에 전달되지 않도록 단절시킬 수 있다면 결국 샤르코-마리-투스병의 일부를 치료할 수 있게 된 것으로 볼 수도 있습니다. 그러므로 샤르코-마리-투스병을 유발하는 유전자 돌연변이와 그 발병기전을 이해하는 것은 단순히 진단만을 위해서가 아니라 치료적 접근을 위해서도 필요하다고 할 수 있습니다.
유전자검사에서 돌연변이가 발견되면 세부 분류까지 진단할 수 있습니다. 유전자검사는 혈액으로부터 DNA를 분리하여 유전자 돌연변이를 검사하는 것입니다. 이 검사를 통해 원인 질병 유전자 DNA의 중복 또는 결실, 그리고 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
 


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