전형적인 증상
 
샤르코-마리-투스병의 증상은 다양하게 나타나며, 증상의 심한 정도는 본인의 대처 방법, 직업, 가족과 친구의 도움 정도 등 많은 요인에 의해 영향을 받습니다.
 
근력 저하
대개의 경우 처음으로 나타나는 증상은 엄지발가락을 들어 올리는 근육인 엄지발가락폄근의 힘이 약해지는 것입니다. 이 후에 병이 진행되면서 발목을 위로 들어 올리거나 바깥쪽으로 내미는 근육들의 힘이 점점 약해집니다. 가벼운 증상으로는 다리가 무겁다거나 계단을 오를 때 난간을 잡아당긴다거나 카펫 혹은 문턱에 발가락이 걸린다거나 하는 등이 있습니다. 증상이 심한 환자들에서도 무릎 이하의 근육은 손상이 되지만 허벅지의 근육들은 손상이 안 되는 경우가 많습니다.
상지는 증상이 경미한 경우가 많고 다리에 비해 증상이 늦게 발현된다고 알려져 있습니다. 심한 경우라도 팔을 펴고 굽히는 근육의 힘은 원래대로 유지되는 경우가 많으며, 특히 어깨 근육은 손상되는 일이 거의 없다고 합니다.
근육 위축
근육의 힘이 약해지는 것과 함께 근육의 부피가 줄어들게 됩니다. 특히 크기가 작은 근육들에서 뚜렷한데, 이런 현상은 발의 작은 근육들에서 먼저 나타나 인대가 더욱 두드러져 보이기도 합니다. 종아리 근육들이 가늘어진 것을 눈으로 확인할 수 있으며, 때로는 허벅지 아래 부분의 근육까지 가늘어 지기도 합니다. 이와 같은 경우에 ‘황새다리’로 불리기도 하고 거꾸로 뒤집은 샴페인병 모양과 비슷하다고 말하기도 합니다. 상지의 경우에는 엄지손가락과 검지손가락 사이의 근육, 손등 및 엄지손가락 아래쪽 근육들에서 분명하게 나타납니다.
 
 
샤르코-마리-투스병 환자의 하지 및 상지 사진. 발등이 아치 모양이 되고 동아리가 가늘어짐. 손 근육의 위축과 구부러진 모양을 보임.
감각 저하
감각 이상은 샤르코-마리-투스병에서 두드러지는 경우는 드물고 증상을 보이더라도 감각이 저하되는 정도입니다. 감각이 저하되거나 소실된 환자의 경우에는 평소에 발을 잘 관리하면 궤양을 방지할 수 있으므로 주의를 요합니다.
강하게 추운 감각을 느끼는 일은 일반적으로 말초신경병 환자들이 흔히 호소하는 증상으로, 종아리가 붉은색이나 보라색으로 변하는 경우도 자주 있습니다. 또한 접촉이나 압력 등의 정상 자극이 때때로 촉각장애라는 불쾌하고 이상한 감각을 유발할 수 있습니다. 이런 감각은 피부를 사포로 문지르는 느낌, 화끈거림, 가려움, 찔림 감각, 얼음처럼 차가운 느낌, 혹은 잔여감 등으로 다양하게 표현됩니다. 촉각장애는 가벼운 접촉이나 압력, 피부에 옷감이 닿는 느낌, 혹은 가벼운 바람 등의 일상적 자극으로 나타날 수 있습니다.
통증
의사들은 흔히 샤르코-마리-투스병에서 심한 통증을 동반하지는 않는 것으로 생각하지만, 환자들을 대상으로 설문을 실시하면 통증을 호소하는 경우가 빈번함을 알 수 있습니다. 통증을 일으키는 유발 요인들이 다양하므로 주의 깊은 병력 조사와 진찰 검사를 통해 원인을 정확하게 밝혀내고 약물요법 등의 적절한 처치를 시작하는 것이 필요합니다.
골격 기형
발 기형은 샤르코-마리-투스병에서 가장 흔하게 나타납니다. 이러한 골격의 기형적인 모습은 어려서 발병한 환자들에서 더욱 심하게 나타나는 경향이 있습니다. 골격의 기형은 발가락 혹은 발목을 위로 올리는 근육들과 아래로 구부리는 근육들 사이의 균형이 깨져서 발생할 수 있습니다. 그리고 뼈의 강도가 유연한 시기에 발생한 것일수록 불균형의 여파가 크게 작용하여 변형이 심해집니다. 가장 전형적인 발 기형은 휜 발이나 오목한 발(발등의 아치 모양)이지만 편편한 발을 가진 경우도 있습니다. 망치발가락이 오목한 발과 동반되는 경우가 자주 있습니다. 아킬레스건이 단축된 환자들은 발끝이나 발가락으로 걷게 되어 흔히 ‘까치발’ 이라고 불리며 보행의 불안정성이 높아집니다.
보행 장애
근력의 저하와 발 기형은 진행성 보행 장애로 이어지게 됩니다. 환자들은 발처짐 때문에 무릎을 높이 들어 올려야 바닥에서 발가락까지 뗄 수가 있게 되며 보행 시에 발을 땅 바닥에 내려놓을 때에는 발뒤꿈치가 먼저 닫는 것이 아니라 발끝이 먼저 땅에 닫게 되어 이런 특징적인 보행은 ‘터벅 걸음’으로 불리기도 합니다. 샤르코-마리-투스병 환자들의 보행 패턴은 보행 시에 에너지가 많이 요구되어 피로감을 쉽게 일으키게 됩니다.
증상의 다양성
샤르코-마리-투스병의 증상과 기능 장애는 대부분 비슷하게 나타나지만 심한 정도는 개인차가 크게 나타납니다. 한 가족 내에서도 환자들 간에 증상의 심한 정도가 다를 수 있으며 심지어는 일란성 쌍둥이에서도 병의 정도가 심하게 차이가나는 경우도 있었습니다. 이런 증상의 다양성은 개인에 따른 정확한 예후를 짚어내는 것을 상당히 어렵게 합니다. 하지만 대개는 한 가족 안에서는 일정한 형태로 나타나서 몇몇 사항들은 예측을 할 수 있게 해 줍니다.
 
 
비전형적인 증상
 
청력 이상
청력 이상은 나이가 많은 노인에서는 비교적 빈번하게 발생하는 증상입니다. 그런데 샤르코-마리-투스병 환자들의 청력 이상 빈도가 훨씬 높아 질병의 진행에 따른 청각신경 손상 가능성을 시사하는 경우도 있습니다. 샤르코-마리-투스병의 종류에 따라서는 젊은 나이에 청력 손상이 발생하여 점차 심해지므로 청력 이상이 샤르코-마리-투스병의 한 연관 증상임을 보인 경우도 있습니다. 하지만 이들의 연관성에 대해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
시각 이상
샤르코-마리-투스병에 의해 시각 이상이 나타나는 경우는 드문 것이 사실입니다. 그렇지만 미토푸신(mitofusin) 단백질을 만드는 유전자 이상으로 인해 유발되는 특정 유형의 샤르코-마리-투스병 환자들에서는 급격한 시력 저하가 관찰되었습니다. 그러나 이들의 시력 소실은 대부분에서는 부분적인 소실 이후 회복이 가능하였습니다. 또한 드문 유형의 샤르코-마리-투스병 환자들에서는 백내장이나 녹내장 등의 증상이 발견되기도 하였는데 일반인들에 비하여 훨씬 젊은 연령층에서 발생하였습니다.
성대 마비 (쉰 목소리)
성대마비는 전형적 샤르코-마리-투스병에서 매우 드문 합병증입니다. 그러나 특정 샤르코-마리-투스병 유형에서는 계속 발견되고 있습니다. 이러한 유형의 환자들은 쉰 목소리 때문에 병원을 찾아오게 되어 샤르코-마리-투스병이 발견되기도 하였습니다.
척주 측만
척주 측만은 어린 나이에 샤르코-마리-투스병이 발병한 환자들에서 자주 발견되었습니다. 어린 나이에 발병한 경우는 근력의 저하가 극심한 경우가 많고 발달 단계에 있기 때문에 이에 비례하여 척주 측만이 나타날 수 있으므로 세밀한 관심을 가지고 진찰할 필요가 있으며 필요한 경우 교정을 요합니다. 그러나 어떤 드문 유형의 샤르코-마리-투스병에서는 척주 측만 징후가 먼저 나타나고 이에 비례하여 근력의 저하가 진행되기도 하였습니다.
연하 장애
샤르코-마리-투스병에서는 매우 드물게 음식을 삼키는 기능의 장애(연하 장애)를 초래하는 경우가 있습니다. 음식을 먹지 못하는 증상은 심각한 장애에 속할 수 있으며 의료진의 도움이 필요합니다.
 
 


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