샤르코-마리-투스병은 대표적인 유전성 말초신경병증입니다. 말초신경은 뇌에서 나온 12쌍의 뇌신경과 척수에서 나와서 팔과 다리로 내려가는 운동신경 및 감각신경을 의미합니다. 그러므로 샤르코-마리-투스병은 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 팔과 다리 근육의 힘이 약해지고 감각소실과 이상감각이 발생하는 질환입니다.
샤르코-마리-투스병은 1886년에 프랑스인이었던 샤르코(Charcot)와 마리(Marie), 그리고 영국인이었던 투스(Tooth)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 그래서 이 세 사람의 이름을 따서 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)이라고 부르게 되었습니다. 또한 이름의 첫 글자를 사용하여 CMT 라고도 하며 주로 병원에서는 이 용어를 흔히 사용합니다. 그리고 의학용어집에는 “유전운동감각신경병증” 이라고 되어 있고 이것이 우리나라에서의 공식 병명입니다. 영어 약자로는 HMSN (hereditary motor and sensory neuropathy)이라고도 합니다.
샤르코-마리-투스병은 희귀질환 중에서 높은 발병 빈도를 가진다고 알려져 있으며, 일반적으로는 인구 2500명중 1명에서 발생한다고 보고되어 있습니다. 샤르코-마리-투스병에서는 임상 증상이 다양하게 나타납니다. 증상이 경미하여 일상생활에서는 장애가 거의 없는 경우에서부터 휠체어가 없이는 일상생활이 불가능한 경우, 혹은 태생기에 발병하고 사망에 이르는 경우까지 매우 광범위합니다. 아직까지도 가족병 혹은 유전병에 관한 편견이 심한 것이 사실입니다. 하지만 과학기술의 비약적인 발전으로 인하여 샤르코-마리-투스병의 원인 유전자 돌연변이를 발견한 경우에는 샤르코-마리-투스병이 자손에게 대를 이어 내려가는 것을 차단하는 것이 가능할 수 있습니다.
 
샤르코-마리-투스병을 처음으로 보고한 장 마르탱 샤르코, 피에르
마리 그리고 하워드 헨리 투스 (왼쪽부터)
 


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